癌症的基因检测:为什么有意义

问题来了:对于由基因突变引起的疾病,进行基因检测难道没有意义吗?基因检测在癌症管理中有几个重要的意义

Prashant Mehta博士 2022年11月07日11:53:46东部标准时间
癌症的基因检测:为什么有意义

具象的形象。图片由Shutterstock提供

    正确的信息给了一个人做出明智选择的巨大力量。癌症的治疗也不例外。癌症总是由于体内的基因突变而发生,但当我们说‘遗传的’时,并不一定意味着‘遗传的’。“遗传癌症易感性只占所有癌症的10- 15%。其余的则是一个人一生中获得的偶然突变的结果。

    基因突变是自然界对我们DNA中生命密码的破坏。人类细胞在一生中都被设定成某种正常的行为方式。由于宿主相关和环境影响导致的遗传密码的改变(突变)可以重新编程使其癌变(不受控制的生长)。

    因此,问题来了:对于由基因突变引起的疾病,进行基因检测是否有意义?基因检测在癌症管理中有几个重要的意义。

    基因检测通常用于有显著癌症家族史或某些特定癌症表现模式的患者。如果发现了致病的种系突变,也要对个体的家庭成员进行筛查。因此,癌症患者接受适当的基因检测也有助于挽救家庭成员的生命,因为他们可以意识到自己基因中存在的任何致病突变。

    检测种系突变,如乳腺癌和卵巢癌的brca1和BRCA2,以及结肠癌的MMR基因,可以识别出高危人群。在这些情况下,可以采用预防和早期发现策略,以完全避免患癌症或在癌症早期阶段进行治疗,提供95%以上的治愈机会。

    对于有高危突变的人,有几种策略被用来完全预防或早期发现癌症。其中包括降低风险的乳房切除术(切除乳房组织),降低风险的卵巢切除术(切除卵巢),以及使用他莫西芬等简单药物的激素治疗和筛查核磁共振成像。

    基因检测不仅对癌症的预防和早期发现有用,在治疗过程中也非常重要。肺癌中EGFR、ALK、ROS1、MET等基因的改变乳腺癌、卵巢癌和前列腺癌中的BRCA;结肠癌中的RAS、B-RAF和MSI以及黑色素瘤(皮肤癌)中的B-RAF是一些针对这些驱动突变的疗法,或通过依赖于这些突变的途径起作用的疗法,提高了患者的生存率和生活质量。

    微卫星不稳定、肿瘤突变负担较高以及像POLE这样的突变可以帮助决定在合适的患者中使用免疫治疗。其中一个例子是最近dostarlimumab对直肠癌的研究,该研究在微卫星不稳定的肿瘤中显示了前所未有的反应。基因组风险评分可以帮助决定早期激素阳性乳腺癌术后是否需要附加化疗。

    对于血癌患者来说,CML中的BCR-ABL和其他骨髓增生性肿瘤(MPNs)中的JAK2等突变不仅具有诊断意义,而且对伊马替尼(以及类似药物如达沙替尼、尼洛替尼和博苏替尼)和鲁索替尼等靶向药物具有敏感性。

    靶向FLT3突变的急性髓系白血病(AML)显著改变了FLT3突变AML的结局。同样,IDH抑制剂和Menin抑制剂对具有特定基因突变的AML的治疗也有很大影响。

    血癌的基因检测有助于将这些癌症划分为有利与不利的生物学类型,帮助医生决定某个特定的病人是否可以接受更多的治疗,如异体干细胞移植。彻底的检测可以确定为什么某些急性淋巴细胞白血病患者表现不佳,尽管没有其他高风险特征。

    通过一种名为“下一代测序”(Next Gen Sequencing)的策略,同时检测数百个突变,在印度已经越来越容易获得和负担得起。基于这种考虑了几种不同突变的“综合基因组分析”,利用靶向药物和化疗/免疫疗法的组合的方法有时能够在常规治疗失败的复发/难治性癌症中引起反应。目前有几种这样的策略正在进行临床试验。

    在治疗后,基因突变也被用于监测疾病,并在早期检测疾病生物学的复发或变化,如AML的最小残留疾病检测,肺癌的T790M和慢性髓系白血病的T315I。

    总的来说,基因检测现在是癌症治疗中不可或缺的一部分,它指导着降低风险、筛查策略、预后以及治疗和随访。

    作者是法里达巴德阿姆里塔医院肿瘤学/血液学/BMT的高级顾问。观点是个人的。观点是个人的。

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