医疗奇迹?一种可以同时检测出所有癌症的新型血液测试

在癌症扩散到全身之前尽早发现它可以挽救生命。这就是为什么医生建议定期检查针对几种常见的癌症类型，采用多种方法。例如，结肠镜检查筛查结肠癌，而乳房x光检查筛查乳腺癌。

虽然很重要，但要完成所有这些测试可能会在后勤方面面临挑战，费用昂贵，有时对患者来说还不舒服。但是，如果一次血液测试就能同时筛查出最常见的癌症类型呢?

这就是多癌症早期检测(简称mced)的前景。今年，乔·拜登总统将发展MCED测试作为美国的优先任务癌症的月球探测器这是一项耗资18亿美元的联邦努力，旨在降低癌症患者的死亡率并改善癌症幸存者和癌症患者的生活质量。

作为一种检验医学医生和研究人员我相信MCED检测很可能在不久的将来改变癌症筛查，特别是如果它们得到联邦政府的大力支持，从而实现快速创新。

MCED测试是如何工作的

体内的所有细胞，包括肿瘤细胞，将DNA流入血液当他们死后。MCED检测在血液中寻找微量的肿瘤DNA。这种循环的“无细胞”DNA包含关于它来自什么类型的组织以及它是正常的还是癌变的信息。

检测血液中循环的肿瘤DNA并不新鲜。这些液体活检血液检测是一种华丽的说法，已经广泛用于晚期癌症患者。

医生使用这些血液测试来寻找肿瘤DNA中的突变，以指导治疗。因为晚期癌症患者的血液中有大量的肿瘤DNA循环，所以检测这些基因变化的存在相对容易。

MCED检测不同于现有的液体活检，因为它们试图检测早期癌症，那时还没有那么多的肿瘤细胞。

早期检测这些癌细胞具有挑战性，因为非癌细胞也会将DNA转移到血液中。由于血液中循环的DNA大部分来自非癌细胞，检测癌症DNA分子的存在就像大海捞针。

更困难的是，随着年龄的增长，血细胞会自然地脱落异常DNA，而这些DNA链可能会被误认为是循环的癌症DNA。这种现象，被称为克隆造血作用因为有太多的假阳性结果，使得早期开发MCED测试的尝试陷入混乱。

幸运的是，新的测试能够做到这一点避免血细胞干扰通过关注嵌入在癌症DNA中的一种“分子条形码”来识别肿瘤的来源。

这些条形码是DNA甲基化在美国，DNA表面自然存在的修饰因体内不同类型的组织而不同。

例如，肺组织的DNA甲基化模式与乳腺组织不同。此外，癌细胞具有与癌症类型相关的异常DNA甲基化模式。通过对不同的DNA甲基化模式进行分类，MCED测试可以专注于区分癌组织和正常组织的DNA片段，并确定癌症的起源位置。

测试选项

目前有几种MCED测试正在开发和临床试验中。没有MCED测试目前fda批准或由医学协会推荐。

2021年，生物技术公司GRAIL在美国推出了首个商业化的MCED测试。它的Galleri测试声称能检测出50多种不同的癌症。

至少还有两家美国公司，精确科学和自由科学和一家中国公司，Singlera基因组学，正在开发测试。除了循环肿瘤DNA之外，其中一些检测还使用了不同的癌症检测方法，比如在血液中寻找与癌症相关的蛋白质。

MCED测试通常不包括在保险范围内。GRAIL的Galleri测试目前售价949美元该公司还为那些必须自掏腰包的人提供了一种支付计划。

立法者已经向国会提出一项议案为获得FDA批准的MCED检测提供医疗保险覆盖。国会考虑专门针对一项实验室检测的立法是不寻常的，这凸显了MCED医疗市场的规模，以及对这些昂贵检测没有覆盖的情况下获取差异的担忧。

如何使用MCED测试?

弄清楚如何在临床中实施MCED测试将需要很多年的时间。研究人员和临床医生刚刚开始解决哪些人应该进行检测、在什么年龄进行检测、以及如何考虑过去的病史和家族史等问题。

制定指导方针因为医生如何进一步评估积极的MCED结果也同样重要。

还有人担心MCED测试可能导致过度诊断低风险、无症状的癌症最好不要被发现。这发生在前列腺癌筛查．

此前，指南建议所有55岁至69岁的男性定期进行血液检测，以确定他们的PSA水平。PSA是一种由癌性和非癌性前列腺组织产生的蛋白质。但现在的建议更加微妙，建议在考虑个人偏好的基础上进行筛选。

另一个担忧是，进一步的检测以确认MCED阳性结果将是昂贵的，并给医疗系统带来负担，特别是如果需要进行全身扫描。

例如，自付的核磁共振成像费用就可以高达几千美元．而那些MCED结果呈阳性，但经过大量成像和其他后续检查后仍无法确认癌症存在的患者，可能会因为可能漏诊而终生焦虑，并继续进行昂贵的肿瘤检查，但却没有结果。

尽管存在这些担忧，但早期临床研究显示出了希望。一个2020年的研究对1万多名此前未确诊的女性的调查发现，134名MCED检测呈阳性的女性中有26人被证实患有癌症。

一个2021年的研究由GRAIL赞助发现，在2800多名已知癌症诊断的患者中，有一半的MCED测试呈阳性，而在被证实没有癌症的人中，只有0.5%的人的测试呈假阳性。该测试在晚期癌症患者中表现最好，但在非常早期的癌症患者中，也有17%的患者被检测出。

MCED测试可能很快会彻底改变临床医生进行癌症筛查的方式。问题是医疗保健系统是否为他们做好了准备。

本文转载自谈话根据创作共用许可协议读了原文．

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